ALZHEIMEROVA CHOROBA NÁDEJ V BOJI PROTI ZABÚDANIU

By | máj 2, 2016

Yvonne Herberová má 42 rokov a stráca pamäť. Doktori majú podozrenie na Alzheimera. Je to nezvyčajná pacientka. Príliš mladá. Celý život má pred sebou. Bojím sa, že nespoznám svojho muža a syna. Pravdepodobne trpí zriedkavou, dedičnou formou choroby. Postihnutý však môže byť aj jej syn. Keby sa ukázalo, že je to dedičné, bál by som sa ešte viac. Bolo by to hrozné. Práve skorý nástup demencie u Yvonne však vedci považujú za šťastie. Môžu tak Alzheimerovu chorobu skúmať celé roky pred tým, než dôjde k strate pamäti a k strate osobnosti. Keď som doma, akoby som bola stále sama. Je so mnou, ale akoby tu nebol. Ani v prípade Jürgena Haubeho sa doktori nevzdávajú. Skúšajú nový liek. A po množstve neúspechov do neho vkladajú novú nádej. Pred 6, 7, či 8 mi rokmi sa objavili nové formy liečby a mysleli sme si, že sme Alzheimera vyliečili. No museli sme sa vyrovnať so sklamaním. Teraz má odumieranie mozgových nervov zastaviť nový liek z ľudskej krvi. Dokáže však naozaj pomôcť? Dúfam, že vedcom sa konečne podarí prísť s niečím prevratným. Už niekoľko mesiacov stráca Yvonne Herberová čoraz väčšmi orientáciu. Neustále hľadá mobil, kľúče alebo kreditnú kartu. Deň prežíva len vďaka oživovačom pamäte, odkazom, ktoré jej každé ráno napíše manžel Hans. Yvonnino duševné chradnutie zastihlo rodinu úplne nepripravenú. Žiaľ, často som bol veľmi nervózny, lebo takmer nič doma nefungovalo. V takých chvíľach sa človek sústredí len na seba. Prídete z práce a nefunguje ani to, ani tamto, hoci celkom neviete, kde je chyba. Samozrejme, že ste z toho vytočený. Hans Herber pracuje na zmeny v poruchovej službe v energetike. Pomaly sa dostáva na hranicu svojich síl ako manžel i otec. Aj pre 12 ročného syna Marca je situácia čoraz náročnejšia. Napríklad, keď ideme na nákup, držím v ruke lístok s potravinami a celý si ho spolu prechádzame. A podobné veci. Keď sa začali problémy, Yvonne Herberová si to takmer nevšimla.04-21_Veľké civilizačné ochorenia[(041438)22-13-01] Pracuje ako veľkoobchodníčka, v rovnakom podniku ako jej manžel. Sedela som v kancelárii s 3 mužmi a niektorý z nich povedal čosi ako: “Yvonne, ešte raz sa na to pozri.” Alebo: “Tu si niečo zabudla.” Ja sama som si to dlho neuvedomovala. Kolegovia mi opisovali rôzne situácie, napríklad, že sa kde tu na niečo zabudlo pri objednávkach. Myslím, že aj pre Yvonne to bolo to najťažšie. Je to ťažké, keď vlastne neviete, čo vám je. V istej chvíli mi zavolali, že Yvonne trikrát za deň zabudla heslo a podobne. Vraj, aby som ju stiahol z projektu. To som aj urobil a potom som ju vzal na kliniku. Herberovci boli úplne bezradní. Nevedeli si Yvonnine výpadky pamäte vysvetliť. Dúfali, že pomoc nájdu v ambulancii psychiatrickej kliniky vo Frankfurte. Yvonne bola skľúčená a pasívna. Obaja manželia sa obávali, že za jej problémami by mohla stáť depresia. Pôvodne prišli kvôli depresiám a až následne sa zistilo, že depresie mala kvôli početným problémom na pracovisku. A potom sa opýtali: “Odkiaľ sa tie problémy berú?” Prišli sme u nej na isté kognitívne a pamäťové nedostatky, kvôli ktorým už nemohla robiť veci, ktoré sa od nej očakávali. A ktoré od seba očakávala aj ona sama. Dobrý deň, pani Herberová. Urobíme dnes spolu jeden test, ktorým si overíme niekoľko vecí. Zaujímať nás bude reč, ďalej pamäť a takisto schopnosť udržať pozornosť. Ukážem vám teraz 10 slov. Každé slovo nahlas prečítate a pritom si ho skúsite zapamätať. Nakoniec vás vyzvem, aby ste mi ich zopakovali. Poďme teda na to. Kráľovná, tráva, ruka, chata, tyč, motor, karta. List. Ďalej vás poprosím, aby ste nakreslili obrázok, ktorý vám ukazujem. Dobre. A teraz mi, prosím, ešte raz zopakujte slová, ktoré ste sa pred chvíľou naučili. Všetky, ktoré vám napadnú. Takže, list, skriňa… Chata. Chata… Viac neviem. Áno. Akoby ste mali okno. Po čase sa vám to slovo už jednoducho nevynorí. Povedala by som, že po dosť krátkom čase. Podľa mňa bude problémom krátkodobá pamäť. Len každého piateho človeka zastihne demencia v takom mladom veku. V týchto prípadoch sú príčinou zväčša poškodené, zdedené gény. V Yvonninej rodine sa však choroba doteraz nevyskytla. Veľkou oporou je pre Yvonne syn Marc. Po škole jej často pomáha s nákupmi. Jej pamäť, koncentrácia a orientácia už nie sú stopercentné. Len pri hľadaní masla ich však potrebuje všetky. Tu je, vpredu. Aha, tak nie. Tam bolo, na druhej strane. Donesieš ho? Takže. Ešte som zabudla na múku. Kde len môže byť? Ak je Yvonne Herberová na chvíľu ponechaná sama na seba, okamžite ju ovládne nepokoj. Obchod sa zmení na bludisko. Situácia sa upokojí až vo chvíli, keď je Marc znova nablízku. Bez jeho pomoci by už mama každodenný život nezvládla. VRAVA V NEMČINE Čo však vedie k duševnému úpadku viac než milióna Nemcov, ktorí trpia Alzheimerovou chorobou? Odpovede už celé desaťročia hľadajú vedci ako Heiko Braak. Majú pritom dilemu. S istotou možno Alzheimera potvrdiť až pri pitve. Jedinou výnimkou je situácia, keď je choroba podmienená geneticky. Heiko Braak je vynikajúcim znalcom ľudského mozgu a stopy ochorenia sledoval na nespočetných rezoch. Jeho zistenia boli prelomové. Mozog pacientov sa scvrkáva a jeho záhyby splývajú. Najdôležitejšie však je, že sa na ňom tvoria špecifické usadeniny. Ukážu sa pri farebnom rozlíšení jednotlivých rezov. Tmavé škvrny označujú odumierajúce nervové bunky v mozgovej kôre, ktoré zasiahla Alzheimerova choroba. V tomto štádiu nepôsobí pacient vôbec nápadne a nevykazuje nijaké symptómy demencie. To sa stane až neskôr, keď choroba postúpi, ako na tejto snímke. Takéto štádium nastane približne po 7 ich až 10 ich rokoch od vypuknutia choroby. Ako v prípade Jürgena Haubeho. Pamäť ho prvý raz nechala v štichu, keď mal 59. S Alzheimerom žije už 10 rokov. Jeho žena vníma chorobu ako postupnú rozlúčku. Rozprávam sa s ním a on mi síce odpovedá, ale akoby bol len žijúcou schránkou, alebo niečím takým. Z roka na rok je človek skľúčenejší. Zmenil sa. Zmenil sa od základov. Je z neho celkom iný človek. Už nedokázal prijať kritiku. Akákoľvek maličkosť viedla zakaždým k výbuchu. Pomyslela som si, že to nie je normálne. Dlhšie som ho sledovala a viete, človek má niekedy taký zvláštny pocit. Priatelia mi začali hovoriť, aby som si dávala pozor, že môj muž je silný a mohol by mi ublížiť. Teraz by som si to už nevedela predstaviť, ale keď na vás niekto totálne vybehne, premkne vás zvláštny pocit. Jeho agresiu majú zmierniť tabletky. A ovplyvňujú aj výmenu látok v mozgu. Lieky majú zlepšiť komunikáciu medzi zatiaľ zdravými nervovými bunkami. Tým spomalia duševný úpadok. Vďaka liekom môže postihnutý človek získať aj jeden rok, viac však nie. Spoločný život ostáva pre Helgu obrovskou záťažou. Najmä v tom, že sa cíti byť osamelá. Jedného dňa sa odsťahoval, z ničoho nič si zobral perinu. Pýtala som sa sama seba, čo sa deje. Už je to asi 2 a pol roka. Alebo aj viac. Jednoducho mi povedal: “Odteraz budem spať na gauči.” To určite, pomyslela som si. Ale stalo sa. Už nikdy sa do spálne nevrátil. Jürgen Haube bol kedysi mužom, ktorého by sme mohli označiť za príťažlivého. Vysoký, silný a vtipný. Bol vyučeným pekárom. A mal vlastnú pekáreň. Viedol ju s veľkou radosťou i s úspechom. Tie časy sú však preč. Čo ešte Helgu Haubeovú s manželom spája? Je to ešte láska? Skôr to pripomína súcit. Človek je predsa morálne, spoločensky… Niektorí ľudia to nechajú tak. Ale ja by som ho nemohla opustiť. Nevedela by som sa s tým stotožniť, svedomie by mi nedovolilo povedať: Idem preč, už ma viac nezaujímaš, budem žiť vlastný život. Helga Haubeová je rada, že jej manžel sa po Kolíne ešte dokáže prechádzať sám. Sú to pre ňu vzácne chvíle, keď sa môže nadýchnuť. Nie všetko však prebieha bez problémov. Ak ostane v našej štvrti, všetko je v poriadku. Ale kde si to minule skončil? V Aachene? Áno, nejako som sa dostal do Aachenu. Volala mi aachenská polícia. “Máme tu vášho manžela.” V Aachene? “Áno, váš muž je tu.” Išiel som tam vtedy na bicykli, nie? Nie som si tým istá. Nevieme, ako sa tam dostal, domov ho doviezli. Netuším. Proste, bol v Aachene. V pokročilom štádiu Alzheimerovej choroby je zasiahnutá až pätina mozgu. Vedci by preto chceli chorobu vedieť odhaliť oveľa skôr a tak chorým ľuďom viac pomôcť. Na to potrebujú mimoriadnych pacientov, akým je aj Yvonne Herberová. Hlavu, prosím, otočte asi o 3 stupne doprava. Oči držte otvorené a pozerajte sa na bodku, ktorá sa zjaví na obrazovke. Na nič špeciálne nemyslite. Mladý vek robí Yvonne Herberovú pre vedcov zaujímavou. Výkon jej mozgu neobmedzujú nijaké starecké prejavy. Len demencia. S pomocou Yvonne chcú vedci prísť na to, aké zmeny sa v mozgu dejú na samom začiatku. A ako by sa mohli prejaviť na pohľad. Najskôr si všimnú isté modely a nápadne sa správajúce nervové dráhy. Možno to je spôsob, akým chorobu odhaliť a diagnostikovať ju o roky, či desaťročia skôr. Yvonnin lekár by sa však chcel posunúť ešte o krok ďalej. Keďže žena je v mladom veku, má podozrenie na genetickú formu Alzheimerovej choroby. Vidí jedinečnú šancu, ako s istotou potvrdiť chorobu už počas pacientovho života. Odpoveď by mohol dať genetický test. To by však mohlo byť aj bremenom. Ak má totiž Yvonne gény s Alzheimerovou chorobou, má ich aj jej syn s 50 percentnou pravdepodobnosťou. Je to ťažké rozhodnutie. Herberovci potrebujú niekoľko týždňov na rozmyslenie. Každodenný život zatiaľ plynie ďalej. Hans Herber sa snaží zo všetkých síl udržať zvyčajný chod domácnosti. Marc si chce dnes urobiť výlet s kamarátmi. VRAVA V NEMČINE Hans sa snaží Yvonne čo najviac zapájať. Často jej dáva jasné úlohy. Ona sa však čoraz viac sťahuje do vlastného sveta. Niekedy mám zlý pocit. Keď rozmýšľam nad tým, že Yvonne by už nedokázala byť sama. Potrebuje nás. Sama by si deň sotva dokázala zariadiť. Samozrejme, že sa ma to dotýka, ale o niečo menej, ako otca. On sa teraz musí o všetko postarať, o prácu, o dôchodok, o predčasný dôchodok. Mňa sa to týka, napríklad, vtedy, keď musím mame povedať, aby niečo odovzdala tete a podobne. A že to niekedy nefunguje, na to som si už zvykol. Ešte viac než zábudlivosť však trápi rodinu jej emocionálna nezaangažovanosť. Čoraz menej sa zapája do rozhovorov. Keď sa s niekým rozprávame, o úplne banálnych veciach, v trojici, štvorici či pätici, Yvonne automaticky stíchne. Na začiatku som s tým mal obrovský problém, lebo bola maximálne pokojná a nepovedala ani slovo, ale medzičasom som si už zvykol. Jednoducho je taká. Keď veľa ľudí rozpráva naraz, asi je to na ňu priveľa a radšej sa stiahne do úzadia. Čo presne sa však v mozgu pri Alzheimerovej chorobe deje? Toto je najväčšia zbierka ľudských mozgov na svete. Všetky ich preskúmal vedec Heiko Braak, ktorý sa výskumom mozgu zaoberá. Ako prvému sa mu podarilo prísť na stopu procesu, ktorým sa ochorenie v mozgu vyvíja. Pre mozog človeka s Alzheimerovou chorobou sú typické isté usadeniny. Jednu skupinu tvoria kruhovité usadeniny, takzvané plakety. Nachádzajú sa mimo nervových buniek a pokrývajú mozgovú kôru. Okrem nich existujú pozdĺžne usadeniny, takzvané spleti. Tie sa tvoria vo vnútri nervových buniek. Podľa Heika Braaka sú za duševný úpadok zodpovedné práve spleti. Práve v ich okolí totiž nervové bunky masovo odumierajú. Väčšina vedcov však za páchateľov považuje druhú skupinu. Podľa nich sú príčinou Alzheimera plakety. Ak by sa podarilo vyhrať nad nimi, vyhrali by sme aj nad chorobou. Na tomto predpoklade teraz viedenská firma Octapharma plánuje vyvíjať nový liek. Proti Alzheimerovým plaketom. Má sa vyrábať z plazmy ľudskej krvi. Najrôznejším spôsobom tu spracovávajú krv od zdravých darcov z celého sveta. Predpokladá sa totiž, že každý zdravý človek má proti plaketom protilátky. Tie chcú vedci z krvi získať a z nich vyrobiť účinnú látku. Krv od darcov prechádza špeciálnymi filtrovacími zariadeniami, pričom sa z nej izolujú protilátky. Výsledný testovací liek má podobu tekutiny, infúzie. Jej účinnosť sa má teraz vyskúšať na chorých. Preto firma spolu s klinikami hľadá dobrovoľníkov. Sedeli sme pri raňajkách a v rádiu zaznela výzva. Ľudia sa mohli prihlásiť na univerzite v Bonne, povedali telefónne číslo. Zavolala som tam a mali sme šťastie. Okamžite súhlasili, hneď nám dali termín a išli sme tam. Tak to celé vzniklo. Hneď sme boli ochotní zúčastniť sa výskumu. Vedúci projektu, profesor Frank Jessen z Unikliniky v Bonne, hľadal dobrovoľníkov, ktorí majú Alzheimera, ale inak sú zdraví. Pri tejto úlohe budete jednoducho odkresľovať obrázok sem dole. Sem a tadiaľto. Jürgen Haube sa ukáže ako ideálny človek na testovanie. Už vyše pol roka dostáva každý mesiac infúziu. Podarí sa jej zastaviť jeho duševné chradnutie? Marc dostal novučičký bicykel. “Niekedy ho príliš rozmaznávam”, tvrdí otec. Čo iné mu zostáva? Mama 12 ročného chlapca má Alzheimera. Od samého začiatku sme mu jasne vysvetľovali, čo mame je. Že zabúda a že to možno bude aj horšie. Som presvedčený, že Marc si to v hlave dokáže usporiadať a zariadiť sa podľa toho. Nemalo by zmysel nahovárať mu klamstvá, lebo realita by sa skôr, či neskôr ukázala. Myslím, že takto to zvládne lepšie. Marc cíti, že niečo nie je v poriadku. Musí tu stále byť pre mamu, nie ona pre neho. Je to bremeno. Východisko z neho je nádej. Je to horšie? Áno, ale nie oveľa. V poslednej dobe je na tom stále rovnako. Vlastne sa to nikdy veľmi nezhoršilo.04-21_Veľké civilizačné ochorenia[(026951)22-13-00] Hrozíš sa toho, že by to mohlo byť horšie? Áno, ale myslím, že súčasné lieky to na istý čas dokážu zabrzdiť. Mladá rodina sa snaží, aby sa choroba v ich živote príliš nerozhostila. Všetci traja držia spolu. Vždy, keď je to potrebné, je Hans pre Yvonne posilou a povzbudzuje ju. To isté robí Marc. Keď má Yvonne nejaké problémy, je veľmi zlatý. Snaží sa ju podporiť a povie, že to nevadí. A stará sa o ňu. Vie, že Yvonne je chorá a veľmi sa snaží. Hoci niekedy sú ako pes a mačka, nakoniec jej vždy pomôže. A keď sa necíti dobre, je veľmi starostlivý. Vždy sa na mňa tak pozrie, povie “mami” a pohladí ma po pleci. Yvonne a Marka však možno spája aj niečo viac. Keď Alzheimerova choroba udrie tak skoro ako u nej, sú v hre najskôr zmenené gény. A tieto gény sa môžu prenášať aj na deti. Mark o tom ešte nič nevie. Keby sa ukázalo, že ide o genetickú poruchu, ktorá je dedičná, mal by som, samozrejme, o starosť viac. Vo vnútri by mi pribudla ďalšia obava. Bolo by to ťažké. Geneticky podmienená Alzheimerova choroba by udrela ako hodinky, veľmi skoro a v presne určenom čase. Táto forma demencie má tú výhodu, že pomocou relatívne jednoduchého genetického testu môžete v akomkoľvek veku, čisto teoreticky aj hneď po pôrode povedať, či človek má takúto genetickú poruchu. A vieme, že táto porucha na 100 percent povedie k demencii. Relatívne presne možno určiť aj jej nástup, s odchýlkou niekoľkých rokov. V rámci výskumného projektu hľadá doktor špeciálne takých pacientov, ktorí trpia dedičnou formou Alzheimera. Jednoduchý krvný test vyjasní ich osud, i osud celej rodiny. Pre výskum včasnej diagnostiky sú podobní pacienti šťastím. Avšak pre samotných pacientov je podobný test citlivou záležitosťou. Človek musí vycítiť, aj ako lekár, či podobná informácia niekoho neprivedie do zúfalstva. Yvonne a Hans Herberovci rozmýšľajú, či naozaj chcú poznať pravdu. VRAVA V NEMČINE V podobných prípadoch, keď medzi sebou a pacientom nachádzate podobnosť, napríklad, keď ste v podobnom veku, sa dosť zblížite, to musím otvorene priznať. Tomu však musí zodpovedať aj citlivosť, s akou s pacientom zaobchádzate. Doktor Prvulovič však pre svoj výskum podobné prípady potrebuje. Yvonne a Hans Herberovci nakoniec s genetickým testom súhlasia. Súhlasíte s tým, aby boli vaše výsledky ďalej použité na vedecké účely a aby sa u nás uchovali najbližších 10 rokov? V tom prípade vás poprosím, aby ste svoj súhlas ešte raz potvrdili aj podpisom. Yvonne už len dúfa, že vedci s jej pomocou získajú lepšiu predstavu o priebehu ochorenia. Znamenalo by to nádej aj pre iných chorých. A keby došlo k najhoršiemu, aj pre jej syna Marca. Doktor Prvulovič chce najskôr odobrať krvné vzorky, ktoré sú pre výskum mimoriadne dôležité. Myšlienky Yvonne a Hansa sa zatiaľ točia len okolo ich syna. Teraz u mňa prevažuje strach. Dúfam, že tú chorobu nedostane. A dúfam, že veda bude napredovať a nájde sa liek, ktorý by to raz mohol zastaviť. To by bolo krásne. Doktor Prvulovič potom pošle vzorky do špeciálneho laboratória. Výsledok bude známy až o niekoľko týždňov. Pre manželov Haubeovcov nastal deň pravdy. Jürgen Haube pol roka participoval na testovaní nového lieku vyrobeného z krvných konzerv. Dnes mu urobia záverečné testy. Na ktoré prečítané slová si dokážete spomenúť? Jablko, list… List… Nejako mi to vyfučalo z hlavy. Čo to má znamenať? Výsledok pamäťového testu je sklamaním. Nádej však ešte nezomrela. Liek možno aspoň zabránil odumieraniu ďalších nervových buniek a degenerácii mozgovej hmoty. To sa ukáže na elektrickom tomografe. Zmenilo sa niečo v porovnaní s predchádzajúcim CT? Nevidieť nijaké zásadné zmeny, ale mám pocit, že v istých oblastiach mozgu predsa len došlo k zmenšeniu. Napríklad, tu. Túto oblasť voláme hipokampus. Je to časť mozgu zodpovedná za pamäť, ktorú demencia postihne veľmi skoro, preto je menšia. Aj tu vidieť zmenšenie, skôr v zadnej časti, ktoré by to potvrdzovalo. Teraz ostáva už len jedna otázka: Dostal vôbec Jürgen Haube liek? Štvrtina testovaných osôb totiž bez ich vedomia dostala len zdanlivý prípravok, takzvané placebo. Na začiatku výskumu ste dostali liek. Otázkou totiž bolo, či pacientovi dať placebo, alebo skutočný liek. Časť pacientov dostala len placebo. Celkový výsledok je ten istý, aký ste zažili vy sami. Liek nepriniesol želaný úspech. Škoda. Inými slovami, pacienti, ktorí dostali placebo, zdanlivý liek, sa vyvíjali rovnako ako pacienti, ktorí dostali skutočný liek. Na štúdii sa zúčastnilo 54 pacientov. Chorobu nezastavili ani u jedného. Vyskúšali sme to a berieme to tak, ako to je. Tak to je. Urobíme všetko, čo sa v dnešnej dobe urobiť dá. Toto bol ten prípad. Jednu vec Haubeovci ešte nevedia. Farmaceutický priemysel v tejto chvíli zbytočne investoval viac ako miliardu eur. Všetko vsadili na jedinú kartu, boj s plaketami. A všetky takéto lieky na svete doposiaľ zlyhali. Myslím si, že pre každého doktora, ktorý sa pohybuje v oblasti výskumu Alzheimera, bolo posledných 5 rokov veľkým sklamaním. Pred 6, 7, 8 imi rokmi sme mali nové koncepcie liečby a mysleli sme si, že Alzheimera vyliečime. Bolo to isté. A to všetko zlyhalo. Každý vedec, i celá komunita, povedal by som, je veľmi sklamaná a v istom zmysle aj bezradná. Bezradná? Určite nie Heiko Braak. Je presvedčený, že deštruktívne procesy v mozgu možno zastaviť. 7 tisíc mozgov svojej jedinečnej zbierky skúmal 30 rokov. Teraz si je istý, že farmaceutický priemysel bol celý čas na nesprávnej stope. Braak rozrezal mozgy na oblasti, v ktorých pri Alzheimerovej chorobe nervové bunky odumrú ako prvé. Pritom celý čas narážal na rovnakú schému. Jeho téza znie, že všetko sa začína jedným špeciálnym druhom usadenín. Spleťami. Pravidlom je, že najskôr vzniknú splete, nezávisle od plaketov a skôr, ako tieto. Až po istom čase, v priemere asi po 10 rokoch, vzniknú plakety. Profesor Braak sa posúva o krok ďalej. Hľadá zmeny, ku ktorým dochádza ešte skôr. Nakoniec zistí, že aj splete majú svoje rané štádium, jednotlivé nervy a ich výbežky, okolo ktorých sa už v mladosti zhlukuje istá bielkovina. Bielkovina tau. Znamená vari začiatok konca? Braakovu prácu s napätím sleduje výskumný tím Spoločnosti Maxa Plancka v Hamburgu. Ohľadom vzniku Alzheimerovej choroby totiž títo vedci prišli k rovnakému hlavnému podozrivému. Aj ich stopy priviedli k spletiam. A k bielkovine tau, ktorá ich tvorí. Eve Mandelkowovej sa spolu s manželom podarilo vyšľachtiť veľmi zvláštne myši. Myši s jedným ľudským génom pre bielkovinu tau. Špeciálnym pamäťovým testom skúmali, čo táto ľudská bielkovina spôsobuje v mozgu. Ich výskum teraz po prvý raz zaznamená kamera. Myši trénujú tak, aby vo vode rýchlo našli záchranný ostrovček. Zdravé myši si na biely plavák spomenú rýchlo. Myš s ľudským tau génom však nie. Bezcieľne pláva dokola. Pamäť jej prestala fungovať. Výskum myších mozgov odhalil, ako bielkovina tau poškodzuje živé nervové bunky. Vedci teraz použijú trik a bielkovinu tau v nervových bunkách zviditeľnia pomocou fluoreskujúceho farbiva. Na obrazovke svieti na modro. A jedno je zrejmé: Tau sa zhlukuje okolo nervov a upcháva ich. Normálny transfer, zvýraznený červenou, sa zastaví. Zablokuje ho bielkovina tau. Látka tvoriaca splete. Eva a Eckhard Mandelkowovci sa teraz snažia nájsť účinnú látku, ktorá by blokádu odstránila. Bola by to odmena za vyše 20 rokov práce, pri ktorej sa obaja tvrdošijne zameriavajú na splete a nie na plakety. Túto vytrvalosť si mohli dovoliť, lebo nikdy neboli závislí od priemyslu a nikdy sa nemuseli orientovať na rýchly úspech prinášajúci zisk. Zdá sa, že konečne dorazili do cieľa. Skutočne objavili prvé látky, ktoré dokážu rozpustiť nahromadenú bielkovinu tau. Aspoň pri laboratórnych pokusoch. Overili sme 200 tisíc látok a našli sme niekoľko, ktoré vykazujú veľkú aktivitu a ktoré môžu definitívne zvrátiť hromadenie bielkoviny tau. Časť z nich funguje v bunkových modeloch a momentálne ich testujeme na vzorkách myší. Ide to pomaly, ale posúvame sa vpred. Vedci teraz jednotlivé látky testujú v laboratóriu. Myši s Alzheimerovou chorobou kŕmia starými i novými liekmi a pokúšajú sa im prinavrátiť pamäť. Keby sa im to podarilo, išlo by o revolúciu. Ba ešte viac. Pre Mandelkowovcov by to bol dôkaz, že liekmi možno zvrátiť duševný úpadok. Že dokážu naozaj liečiť. Na prvé výsledky však treba čakať celé týždne. Genetická analýza krvi Yvonne Herberovej sa ťahá už 4 mesiace. Ešte stále nie je jasné, či má dedičnú formu Alzheimera. Medzičasom sa snaží udržať v dobrej kondícii. Lúšti krížovky, veľa športuje. Tak bojuje so svojím strachom. Najviac sa bojím zábudlivosti. A toho, že… Že viac nespoznám manžela, alebo syna. Dúfam však, že do takého štádia je ešte dlhá cesta. Máme za sebou veľa pekných rokov, v ktorých mi bola rovnocenným partnerom. To je už preč. Hans Herber teraz musí niesť takmer všetku zodpovednosť za Marca a jeho výchovu. Ale aj za to, aby mohol byť napriek maminej chorobe obyčajným chalanom, ktorý má svoje záľuby a zdoláva výzvy. Obavy o Yvonne otca a syna ešte viac zomknú. Aj to je pre rodinu útecha. Istým spôsobom sme veľmi dobrými priateľmi a na druhej strane zase otec a syn. Máme dobrý vzťah. Hans však cíti, že kvôli chorobe sa im Yvonne čoraz viac vzďaľuje. Na jednej strane je moja žena chorá. Ale je to stále moja žena. Človek sa však musí naučiť s tým žiť. Niekedy je to dosť ťažké. Ale myslím si, aj podľa momentálneho stavu vecí, že sa s tým dá celkom dobre fungovať. Ako to bude o niekoľko rokov, to nevieme. Človek sa asi vždy prispôsobí situácii. Ako to bude s Yvonne postupovať, ako sa zmením ja, ako to tu celé zvládneme? To nevie povedať nikto. Vedci z Inštitútu Maxa Plancka v Hamburgu majú medzičasom k dispozícii prvé výsledky testov účinnej látky na chorých myšiach. Mala by vyliečiť škody, ktoré im v mozgu spôsobila ľudská bielkovina tau. Zdá sa, že senzáciu majú na dosah ruky. Ešte musia otestovať choré myši, ktoré predtým bezcieľne plávali vo vode. A naozaj, niektoré účinné látky zafungovali. Pomocou týchto látok sa myši dokázali rozpamätať lepšie. No nielenže sa ich duševný úpadok zastavil, aj sa vyliečili z neho. Aby sa z účinných látok mohli vyrábať lieky pre ľudí, potrebujú teraz vedci pomoc farmaceutického priemyslu. Firmy majú, samozrejme, veľký záujem a v mnohých oblastiach chcú s nami spolupracovať, ale sčasti za podmienok, ktoré pre nás nie sú akceptovateľné. Ide im v prvom rade o zisk. Niektoré látky sa však nedajú patentovať, lebo sa už používajú v iných oblastiach, alebo pri liečbe iných chorôb a vtedy to pre firmy až také zaujímavé nie je. Pre nás je dôležité jedno. Chceme vyvinúť účinné látky, ktoré pomôžu liečiť Alzheimera. Kým prvé testy na myšiach vyústia do prvého lieku pre ľudí chorých na Alzheimera, môže uplynúť aj 10 rokov. Alebo aj viac, ak sa nenájde firma, ktorá by pár vedcov podporila. Pre rodinu Herberovcov nastáva deň pravdy. Prišli výsledky genetických testov. Yvonne a Hans mieria do Giessenu. Na tamojšej univerzite sa nachádza jedno z mála laboratórií, ktoré vôbec dokážu test na dedičnú formu Alzheimera urobiť. Posudok k výsledkom robil profesor pre genetiku človeka Ulrich Müller. Hrozne sa bojím. Prečo? Kvôli Marcovi. Yvonne, to predsa nemôže byť výhovorka. Nech už je to hocijako. Ale aj tak. Čo ak to dostane aj on? To by bolo zlé.04-21_Veľké civilizačné ochorenia[(059529)22-13-04] Nedostane to. Nemusíš sa báť. To nemôžeš vedieť. Ale viem to. Nerob si starosti. Ulrich Müller sa s Yvonne Herberovou stretáva po prvý raz. Ako genetik sa jej preto najskôr opýta na rodinnú anamnézu. Trochu sme v tomto smere pátrali, ale nenašli sme nikoho, kto by mal tento typ ochorenia, alebo podobné problémy. Nezistilo sa nič ani u starých rodičov z matkinej strany? Dobre, rodinná anamnéza teda nijako nenaznačuje, že by sa u vás mohlo jednať o dedičné ochorenie. Niečo však svedčí o tom, že to tak bude, lebo choroba u vás prepukla veľmi skoro. Preto sme robili genetický test a jeden z vašich génov je naozaj zmenený. Tým sme dokázali, že ide o jedno zo zriedkavých ochorení, ktoré sú podmienené len jedným génom. Čo to bude znamenať pre Marca, pre nášho syna? Situácia je taká, že existuje šanca 1:1, že chorobu zdedil, alebo nezdedil. Dobre. To teraz nič neznamená, nič sa tým pre nás nemení. Máš potvrdené, že si chorá. Definitívne. V podstate si to už aj tak vedela. V prípade Marca je všetko otvorené. Tak ako predtým. Tak som to pochopil. Presne tak to je. Myslela som si, že nám… Že nám rovno povie výsledok. Či je Mark tiež chorý? Áno, alebo či môže ochorieť. Veda napreduje. Keď bude mať 18 rokov, môže si, teoreticky, nechať urobiť test. Potom sa uvidí. Ako bude chcieť. Teraz by som ho tým nezaťažoval. Nemalo by to zmysel. Z celého srdca si prajem, aby to nemal. Obaja v sebe prechovávajú nádej, nádej pre nás všetkých. Že vedci nájdu liek na civilizačnú chorobu, akou je Alzheimer. Ak sa im to podarí, bude to aj vďaka ľuďom ako Yvonne a Hans.

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená.